早发型癫痫脑病的基因序列检测

起因于新生儿期或婴儿更早期的更早发型痉挛脑病会致使严重的理解外周和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的痉挛头痛或头痛间期痉挛样活动[1]。对于这类病症的指标病人，除了大脑构件所致、先天性代谢所致的公安部门外，DNA探测已成为一项举足轻重的病人工具箱[2]。

今天，更早发型痉挛脑病的病征寻找已扩展到高通量DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、痉挛头痛症状学和脑电图定期检查可以鼓励辨认特定的痉挛综合征，以及提醒对应的DNA探测建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210